KOREF statistics

chr coverage : 99.83%

총 snp : 3,186,352

 - KOREF specific : 1,217,362 (62%)

 - YH과 공유 : 1,968,990 (38%)

small indels : 125,034

 - YH와 공유 indel : 11.87%

 - homo : 64,134

 - hetero : 60,900

structural variation :

 - del : 1803 YH와 공유 1059 (58.7%), 744 specific (41.7%)   --> insertion / inversion / translocation부분은 자체파이프라인확보후 재계산

 Disease risk screen

 - TOTAL rsID : 1112

 - ISECT rsID : : 7

 -TOTAL hgmd : 214

 -TOTAL omim : 287

 -TOTAL snpedia : 725

 -UNION hgmd and omim : 481

 -ISECT hgmd and omim : 20

 -UNION hgmd and snpedia: 909

 -ISECT hgmd and snpedia: 30

 -UNION omim and snpedia: 941